HYPOPHOSPHATASIA: DIAGNOSE OG BEHANDLING – EFFEKTIVITET

HYPOPHOSPHATASIA: DIAGNOSE OG BEHANDLING – EFFEKTIVITET

Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som spesielt rammer barn, med misdannelser og brudd i noen deler av kroppen og for tidlig tap av løvetenner.

Takk skal du ha:

Hypofosfatasi er en sjelden genetisk sykdom som spesielt rammer barn, med misdannelser og brudd i noen områder av kroppen og for tidlig tap av løvetenner.

Sykdommen arves genetisk hos barn og har ingen kur fordi den forringer mineralisering av bein som følge av genetiske endringer assosiert med forkalkning og tannutvikling.

De viktigste endringene forårsaket av hypofosfatasi

Hypofosfatasi kan forårsake flere endringer i kroppen:

  • Deformasjoner i kroppen, som forlengelse av hodeskallen, forstørrelse av leddene eller vekst av kroppen;
  • Utseende av brudd i flere områder;
  • Tidlig tap av løvtenner;
  • Muskel svakhet;
  • Vanskeligheter med å puste eller snakke;
  • Høye nivåer av fosfat og kalsium i blodet.

I mindre alvorlige tilfeller kan bare milde symptomer, som brudd eller muskelsvakhet, dukke opp, som bare kan diagnostiseres i voksen alder.

Typer hypofosfatasi

Det er forskjellige typer av denne sykdommen, inkludert:

  • Perinatal hypofosfatasi er den mest alvorlige formen for sykdommen som oppstår kort tid etter fødselen eller mens babyen er i mors liv;
  • Spedbarnshypofosfatasi – forekommer i det første leveåret;
  • Juvenil hypofosfatasi – forekommer i alle aldre hos barn;
  • Voksen hypofosfatasi – forekommer bare i voksen alder;
  • Odonto hypophosphatasia – løvtenner faller ut tidlig.

I de mest alvorlige tilfellene kan sykdommen føre til barnets død, og alvorlighetsgraden av symptomene varierer fra person til person og avhengig av typen utseende.

Årsaker til hypofosfatasi

Hypofosfatasi er forårsaket av en mutasjon eller en endring i et gen assosiert med forkalkning og tannutvikling. Dermed er det en reduksjon i mineraliseringen av bein og tenner. Avhengig av type sykdom, er den dominerende og recessiv og overføres til barn i form av genetisk arv.

For eksempel når sykdommen er recessiv og begge foreldrene har en kopi av mutasjonen (de har en mutasjon, men ingen symptomer), har barna bare 25% sjanse for å utvikle sykdommen. På den annen side, hvis sykdommen er dominerende og bare en av foreldrene har sykdommen, kan tilstedeværelsen av bærere hos barn være 50% eller 100%.

Diagnose av hypofosfatasi

I nærvær av perinatal hypofosfatasi, kan sykdommen oppdages ved ultralyd, hvor deformasjoner i kroppen oppdages.

På den annen side kan infantil, ung eller voksen hypofosfatasi oppdages ved radiografi, som avslører flere skjelettendringer forårsaket av mangel på mineralisering av bein og tenner.

I tillegg kan legen kreve urin- og blodprøver for å diagnostisere sykdommen, samt evnen til å utføre genetisk testing for å bestemme tilstedeværelsen av mutasjoner.

Behandling av hypofosfatasi

Det finnes ingen kur mot hypofosfatasi, men noen behandlinger, for eksempel fysioterapi, fargekorreksjon, muskelstyrking og ekstra munnhygiene, kan foreskrives av barneleger for å forbedre livskvaliteten.

Barn med dette genetiske problemet bør overvåkes fra fødselen og vanligvis innlagt på sykehus. Overvåking bør fortsette gjennom hele livet ditt, slik at helsen din kan vurderes regelmessig.




osama

osama

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert. Obligatoriske felt er merket med *